Abstrak RSS

PERAN POLIMORFISME A104G PADA REGIO INTRON 5 GEN TRANSFORMING GROWTH FAKTOR BETHA 3 PADA PENDERITA CELAH LANGIT-LANGIT NONSINDROMIKPOPULASIDEUTEROMELAYU

PERAN POLIMORFISME A104G PADA REGIO INTRON 5 GEN TRANSFORMING GROWTH FAKTOR BETHA 3 PADA PENDERITA CELAH LANGIT-LANGIT NONSINDROMIKPOPULASIDEUTEROMELAYU
Maskoen AM, Andy Tajrin, Mangundjaja S
Lembaga Survey Kesehatan Indonesia (LSKI)
Indonesia
Lembaga Survey Kesehatan Indonesia (LSKI)
, , ,

Kelainan CB/L atau Cetah Langit-Iangit Non Sindromik (CLNS) dapat merupakan salah satu sindrom dari suatu kelainan lain yang menyertai atau dapat juga merupakan suatu kelainan tanpa disertai kelainan Iain yang disebut CB/L nonsindromik (CB/L NS) atau Celah Langit-langit Non Sindromik (CLNS). Dari kasus CB/L dengan atau tanpa Celah Langit-Iangit 70% merupakan kelainan nonsindromik. Insidensi kelahiran bayi dengan keiainan CLNS di Indonesia belum dapat dipastikan, surveinya selalu disertakan bersama dengan Celah bibir dan Iangit-langit, diperkirakan sebesar 1,7 per 1.000 kelahiran hidup. Terjadinya CLNS ini sebagaimana CB/ L NS, dapat disebabkan oleh faktor genetik dan non genetik sebagai penyebab multifaktorial. Tujuan peneiitian ini adalah untuk mendeteksi dan menganalisis polimorfisme genetik regio intron 5 gen TGF a3 sebagai faktor risiko pada perkembangan CLNS pada ras Deuteromeiayu populasi Indonesia. Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol dengan sampel yang terdiri dari 51 orang subjek terdiri dari 22 penderita CLNS dan 29 orang subjek kontrol/nomaI.Teknik pemeriksaan yarg digunakan adalah Direct Sequencing dengan Metode Sanger (Sistem ABI). Hasii PCR di-alignment dengan menggunakan software Bioeedit. Analisis statistik menggunakan uji +2, dan dilakukan pengukuran odd rasio (OR)-nya untuk menentukan faktor risiko terjadinya CLNS populasi Deuteromelayu. Hasil penelitian menunjukkan banwa frekuensi alel mutan G pada penderita CLNS adalah sebanyak 45,5%, sedangkan subjek normal 54,5%. Perbedaan ini tidak bermakna (+2 =0,205;p>0,05). Simpulan penelitian, varian genetik pada regio intron 5 gen TGF a3 bukan merupakan faktor risiko yang berperan pada terjadinya CLNS pada ras Deuteromelayu populasi indonesia.

Download: Pdf , Peer Review