Abstrak RSS

Analisis Mutasi G9053A DNA Mitokondria Manusia Padasel Epitel Rongga Mulut Pasien Diabetes Melitus Tipe 2 Dan Katarak Untuk Mempelajari pola Distribusi Antar Jaringan

Analisis Mutasi G9053A DNA Mitokondria Manusia Padasel Epitel Rongga Mulut Pasien Diabetes Melitus Tipe 2 Dan Katarak Untuk Mempelajari pola Distribusi Antar Jaringan
Juliyana Rahmawati, Dian S. Kamara, Saadah D.Rachman, Iman P. Maksum
Universitas Padjadjaran, SEHAT MASADA Volume VII Nomor. 2 Juli 2013 ISSN: 1979-2344
Bahasa Indonesia, Bahasa Inggris
Universitas Padjadjaran, SEHAT MASADA Volume VII Nomor. 2 Juli 2013 ISSN: 1979-2344
, , , ,

Latar Belakang Mutasi G9053A merupakan mutasi baru yang ditemukan pada penelitian sebelumnya. Mutasi ini tegadi pada kompleks V (ATPsintase) genom mitokondria yaitu di subunit ATP6 yang fungsinya sangat penting dalam translokasi protonuntuk sintesis ATP, sehingga diduga dapat menyebabkan defisiensi ATP yang dikaitkan dengan fenotipe klinis diabetes melitus (DM) tipe 2 dan katarak. Tujuan penelitian ini ialah melakukan analisis mutasi G9053A pada sel epitel mukosa muiut pada subjek dengan fenotipe DM tipe 2 dan katarak yang memiliki mutasi DNA mitokondria dengan metode direct sequencing. Metode yang adalah lisis sampel dari jaringan sel epitel mukosa mulut sebagai templat mtDNA, selanjutnya dilakukan reaksi PGR untuk mengamplifikasi fragmen E (1992pb) dengan primer Efor danErev) kemudian amplikon yang diperoleh dilakukan karakterisasi gel agarosa 1%dan dibacaurutannukleotidanya dengan direct sequencing, Hasil direct sequencing, kemudian diolah dengan software DNA star, yaitu Megalign dan Seqman keduanya menunjukkan adanya mutasi homoplasmi di titik G9053A pada sampel El. Dengan ditemukannya mutasi G9053A pada sel epitel mukosa mulut, maka dapat memperkuat data bahwa mutasi G9053A merupakan mutasi yang terdistribusi di jaringan yang berbeda, setelah pada penelitian sebelumnya ditemukan pada sel epitel urin dan sel epitel lensa mata. Dari fakta tersebut, dapat disimpulkan bahwa mutasi G9053A merupakan mutasi germinal bukan mutasi somatis.

Download: .Full Papers