Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Nphs2 Mutation C412t (R138x) In Indonesian Children With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

<p>Nphs2 Mutation C412t (R138x) Had Been Identified In Steroid Resistant Nephrotic Syndrome (Srns) Children With Different Ethnics. We Investigated The Nphs2 Mutation C412t (R138x) As The Risk Factor Of Srns. The Genotypic And Alleles Frequency Was Also Evaluated. A Case-control Study Was Designed In This Research. Genomic Dna From Snrs Patients As Cases, Patients With Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome (Snss) As Controls A, And Patients Without Renal Disease Or Congenital Anomaly As Controls B Were Screened By Pcr-arms. To Determine The Strength Of Nphs2 Mutation C412t (R138x) As A Risk Factor Against Srns We Used Odds Ratio. A Chi-square (X2) Test Is Used To Compare Observed Genotype Frequencies To Expected Frequencies Estimated Assuming Hardy-weinberg Equilibrium. We Studied 229 Patients Consist Of 88 Patients With Srns, 76 Patients With Snss, And 65 Patients Without Renal Disease Or Congenital Anomaly (164 M/65f; Mean Age 82.43±45.87 Months, Range 12-196 Months). This Study Revealed That Nphs2 Mutation C412t (R138x) Was Found In 40 (45%) Srns Patients And 29 (38%) Ssns Patients ( X2 =0.891; P=0.345; Or (95% Ci): 1.35 (0.72-2.52). Allele Frequencies Of C And T In Snrs Patients, Controls A And Controls B Were 0.767, 0.233; 0.809, 0.191; And 0.80, 0.20 Respectively. There Were Large Values Of Chi-square Test For Genotype Of Cc,Ct And Tt In Group Srns, Controls A And Controls B ( X2 (1d.F) : 5.126, 4.234, And 4.062 Respectively). Conclusion, Nphs2 Mutations C412t (R138x) Is Not The Risk Factor Of Srns In Indonesian Children. Large Values Of X2 In Srns, Controls A And Controls B Groups Indicated A Large Deviation.</p>

<p>Mutasi Gen Nphs2 C412t (R138x) Telah Diketahui Pada Penelitian Sindrom Nefrotik Resisten Steroid (Snrs) Di Luar Negri Pada Berbagai Etnik. Penelitian Ini Bertujuan Untuk Mengetahui Hubungan Mutasi Gen Nphs2 C412t (R138x) Dan Snrs Pada Penderita Anak Indonesia, Selain Itu Dinilai Juga Frekuensi Alel Dan Frekuensi Genotipnya. Metoda. Metoda Penelitian Ini Berupa Kasus-kelola, Penderita Snrs Sebagai Kelompok Kasus Dan Penderta Sindrom Nefrotik Sensitif Steroid (Snss) Sebagai Kontrol A. Untuk Melihat Frekuensi Alel Dan Frekuensi Genetik Dibandingkan Dengan Kelompok Kontrol B Yaitu Kelompok Yang Tidak Mempunyai Penyakit Ginjal Atau Kelainan Bawaan. Semua Sampel Dilakukan Isolasi Dna, Kemudian Diperiksa Dengan Pcr-arms. Untuk Mengetahui Kekuatan Hubungan Mutasi Gen Nphs2 C412t (R138x) Sebagai Faktor Risiko Snrs Dihitung Ratio Odds, Sedangkan Untuk Membandingkan Frekuensi Genotip Yang Diobservasi Dan Frekuensi Genotip Yang Diharapkan Berdasarkan Rumus Dari Hardy- Weinberg. Sebanyak 229 Penderita (Laki-laki 164, Perempuan 65; Umur Antara 12-196 Bulan, Dengan Umur Rata-rata 82,43±45,87 Bulan) Diikutkan Dalam Penelitian Ini, Terdiri Dari 88 Penderita Snrs, 76 Penderita Snss Dan 65 Penderita Bukan Penyakit Ginjal Atau Kelainan Bawaan. Hasil Penelitian Ini Menunjukkan Mutasi Gen Nphs2 C412t (R138x) Didapat 40 (45%) Dari Kelompok Penderita Snrs Dan 29 (38%) Dari Kelompok Penderita Snss ( X2 =0.891; P=0.345; Or (95% Ci): 1.35 (0.72-2.52). Frekuensi Alel C Dan T Pada Kelompok Kasus Snrs: 0,767 Dan 0.233, Kelompok Kontrol A (Snss): 0,809 Dan 0,191 Dan Kelompok Kontrol B: 0,80 Dan 0.20. Didapatkan Nilai Tes X2 Yang Besar Untuk Genotip Cc, Ct Dan Tt Pada Kelompok Kasus (Snrs), Kelompok Kontrol A (Snss) Dan Kelompok Kontrol B ( Bukan Penyakit Ginjal/ Kelainan Bawaan) ( X2 (D.F 1) : Masing-masing 5,126; 4,234 Dan 4,062). Simpulan, Mutasi Gen Nphs2 C412t (R138x) Bukan Merupakan Faktor Risiko Snrs Pada Penderita Anak Indonesia. Nilai X2 Yang Besar Berarti Terdapat Deviasi Yang Besar Dari Populasi Sampel Penelitian</p>