Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Metoda Pemeriksaan Polymerase Chain Reaction Restriction Fragment Length Polymorphism Pada Deteksi Genotip Polimorfisme C-509t Gen Transforming Growth Factor Beta 1 Penderita Thalassemia Beta Mayor

Thalassemia beta mayor merupakan bentuk terparah dari semua jenis thalassemia karena manifestasi klinis umumnya muncul setelah 4-6 bulan pertama kehidupan. Penderita mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20% sehingga bergantung pada pemberian transfusi darah. Gangguan rantai globin tersebut dapat terjadi pada rantai alfa atau rantai beta dan muncul pada individu yang mempunyai sifat homozigot atau heterozigot. Thalassemia beta disebabkan oleh mutasi kromosom 11 yang memengaruhi seluruh produksi rantai beta seperti transkripsi, translasi, dan kestabilan produksi rantai globin beta. Pemeriksaan alel pada polimorfisme C-509T Gen TGF Beta 1 menggunakan metode PCR-RFLR DNA yang berhasil diisolasi kemudian dilakukan PCR dengan menggunakan primer TLR dan TLF untuk memperoleh fragmen DNA yang didalamnya terdapat basa target untuk mutasi TGF Beta 1. Produk PCR tersebut selanjutnya didigesti dengan enzim restriksi Ec0811. Diperoleh hasil proporsi genotip CC sebesar 1,53%, CT sebesar 63,63%, dan TT sebesar 34,84%, sehingga dapat disimpulkan bahwa genotip CT (heterozigot) merupakan genotip terbesar pada populasi penelitian.