Abstrak 
Familial Hypercholesterolemia
Dr. dr. Dida A. Gurnida, SpA(K), M.Kes Asep Aziz Asopari
Unpad,Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung
Indonesia
Unpad,Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung
Familial, Hypercholesterolemia, Kolesterol
Kolesterol merupakan senyawa sterol yaitu gabungan antara senyawa steroid, alkohol dan lemak yang dapat ditemukan dalam membran sel disemua jaringan tubuh. Terdapat 2 jenis lipoprotein utama yang mentrasportasikan kolesterol, yaitu low density lipoprotein (LDL) dan high density lipoprotein (HDL). Kolesterol LDL merupakan jenis kolesterol yang paling berpengaruh terhadap penumpukan lemak dalam arteri. Akumulasi lemak ini akan menyebabkan penyempitan dari diameter arteri dan mengurangi aliran darah dalam tubuh terutama terhadap jantung. Peningkatan kadar kolesterol ini dapat disebabakan oleh kelainan primer dan kelainan sekunder1-3. Salah satu bentuk kelainan primer adalah familial hypercholesterolemia (FH) yang merupakan kelainan primer tersering. Secara statistik 1 dari 1.000.000 orang pada populasi terdapat kelainan berupa defek genetik yang menyebabkan peninggian kadar kolesterol dalam darah. Individu tersebut mempunyai defek genetik berupa kekurangan atau tidak terdapatnya reseptor dari low-density lipoprotein receptors (LDL-R) yang berfungsi mengikat low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) sehingga menurunkan kadar kolesterol dalam darah.