Abstrak 
Deteksi Mutasi Gen NKX2.5, TBXS, GATA4, dan MYH6 pada llefek Septum Atrium Sekundum Sporadik
Sri Endah Rahayuningsih
Unpad, Bagian llmu Kesehatan Anak, Falrultas Kedoktercn Universitas Padiadiaran
Indonesia
Unpad, Bagian llmu Kesehatan Anak, Falrultas Kedoktercn Universitas Padiadiaran
5, ASD. NKx2.5, D SA sporadik, G, GAU4, MrH6., MYH6. sporadi, NKX2, qfaq, rBi5, TBXS
<p>Mutasi gen NKX2.5, TBXS, GAU4, dan MYH6 telah ditemukan pada DSA.familial, tetapi sarnpai saat ini belum ada penelitian tentang mutasi gen GATA4 dan MYH6 pada DSA sporadik. Tujuan penelitian irci untuk mengetahui apakah ada hubungan mutasi gen NKX2.5, TEXI GATA4, dan MYI76 dengan DSA sekundum sporadik Subjek penelitian ini adalah pasien DSA sekundum dan kontrol adalah pasien tanpa penyakit jantung bawsan yang memenuhi kriteria inklusi. Penelitian merupckan penelitian epidemiologi genetik dengan rancangaft kasus kontrcl. Untuk lneftgu1i hipotesis adanya hubungan fftatxsi gen NKX2.5, TBXS, GAIA4, dan MYH6 dengan DSA sekundum sporadik digunakan perhitungan Rasio Odds. Jumlah sampel dihitung berdasarkan prevalensi. Deteksi mutasi gen NKX2.5, TBX1, GATA4, don MYH6 dilalq4kan dengan pemeriksaan sekuensingterhadap isolasi DNA- Hasil penelitian menunjukkan tempat mutasi NKX2.5, GAU4, dan MYH6yang berbeda dercgan penelitian terdahulu. Terdapat hubungan mutasi gen NKX2.5, GAU4, dan MYH6 dengan DSA sekundum sporadik {Rasio Odds: ]6,01; IK-13,97-18,05. Tidak ditemukan mutosi TBXS. Ditemukan tujuh anak DSA sekundum sporadik dengan mutasi gen NKX2.5, GAU4, dan MYE6 yang terdiri dari satu mhsense mutdion gen NKX2.5, satu frameshifi mutalion dengan denovo mutMion, satu missense matffiion gen GATA4, dan empat missense mutstinns gen MYH6. Kesimpulan tempat mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6 pada penelitian ini berbeda dengan penelitian sebelumnya, terdapat hubungan bermakna mutasi gen NKX2.5, CI’4TA4, dan MYH6 dengan DSA sekundum sporadik Ditemukan satuframehifi matdions gen GATA4 yang merupakan de nwo mutations.<p>