Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Hubungan Antara Hipertensi Pulmonal pada Defek Septum Atrium Sekundum dan Mutasi Gen

<p>Defek septum atrium (DSA) adalah defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan, serta merupakan salah satu penyakit jantung bawaan (PJB). Defek septum atrium besar berhubungan dengan terjadinya hipertensi pulmonal. Sampai saat ini mekanisme terjadinya DSA dan hipertensi pulmonal masih belum diketahui dengan pasti. Beberapa gen diketahui berperan terhadap terjadinya DSA Tujuan. Mengetahui hubungan antara hipertensi pulmonal pada defek septum atrium sekundum dengan mutasi gen NKX2.5, TBX5, GATA4, dan MYH6. Metode. Subjek penelitian adalah pasien DSA sekundum yang memenuhi kriteria inklusi untuk penelitian epidemiologi genetika. Deteksi mutasi gen NKX2.5, TBX5, GATA4, dan MYH6 dilakukan dengan pemeriksaan sekuensing terhadap isolasi DNA. Diagnosis DSA sekundum dan hipertensi pulmonal dilakukan dengan ekokardiografi. Hasil. Tujuh diantara 110 anak dengan DSA sekundum mengalami mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6 dan lima anak diantaranya mengalami hipertensi pulmonal. Tidak ditemukan mutasi gen TBX5. Terdapat hubungan hipertensi pulmonal pada defek septum atrium sekundum dan mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6 (p=0,037). Rata-rata ukuran DSA sekundum pada kelompok dengan mutasi gen dan tanpa mutasi gen adalah 20,28 (+5,93) dan 14,29 (+3,96). Terdapat hubungan yang bermakna DSA sekundum sporadik yang mengalami mutasi gen NKX2.5, GATA4, dan MYH6 dengan hipertensi pulmonal (p=0,037). Kesimpulan. DSA sekundum dengan mutasi gen lebih sering mengalami hipertensi pulmonal. Disamping diameter, maka mutasi gen berperan terhadap terjadinya hipertensi pulmonal pada DSA. (Sari Pediatri 2009;11(2):113-7).</p>