Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Hipofosfatemia Familial (Vitamin D-resistant Rickets)

Rickets adalah suatu istilah untuk suatu keadaan di mana terjadi gangguan mineralisasi pada epifisis pertumbuhan yang mengakibatkan deformitas dan gangguan pertumbuhan dari tulang panjang. Gambaran klinis dari rickets tergantung dari penyebabnya. Dapat diklasifikasikan sebagai rickets yang berhubungan dengan vitamin D, sekunder karena rendahnya diet kalsium dan rickets yang berhubungan dengan hipofosfatemia. Hipofosfatemia familial (rickets resisten vitamin D) merupakan bentuk rickets yang tidak berhubungan dengan nutrisi yang paling sering didapatkan. Diturunkan secara X-linked dominan.