Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Peran Faktor Genetik pada Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan merupakan salah satu kelainan bawaan yang sering ditemukan. bayi yang lahir di Amerika Serikat, ditemukan kelainan bawaan 2−4% yang teridentifikasi pada saat lahir, meningkat pada usia 1 tahun menjadi 7%, karena beberapa kelainan bawan tidak diidentifikasi pada saat periode neonatal. Prevalensi kelainan bawaan jauh lebih besar pada populasi pediatrik yang mengalami rawat inap yaitu 30%−50% dari anak dirawat di rumah sakit memiliki kelainan bawan atau kelainan genetik. Dalam mengevaluasi anak dengan kelainan bawan, diklasifikasi berdasarkan patomekanisme etiologi terjadinya kelainan bawaan menjadi lima kategori yang berbeda;1 1). Mutasi gen tunggal, terjadi pada 6% anak dengan kelainan bawaan, 2). Kelainan kromosom, terjadi pada 7,5%, 3). Penyebab multifaktor terjadi pada 20%, 4). Kelainan bawaan tetapi tidak mengikuti pola no 1, 2 dan 3 terjadi pada 2%−3% 5) kelainan bawaan yang disebabkan oleh paparan teratogen terjadi pada 6%. Pada makalah ini akan dibahas beberapa sindrom yang melibatkan kelainan pada jantung dan mungkin akan ditemukan pada praktik sehari hari.