Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Shone’s Syndrome: Two Case Reports

Latar belakang: Sindrom Shone merupakan suatu kelainan yang sangat jarang, terdiri dari empat kelainan kardiovaskuler, yaitu membran mitral supravalvular, stenosis katup mitral yang disebabkan karena katup mitral berbentuk seperti parasut, stenosis subaorta, dan koarktasio aorta. Sindrom ini paling sering terjadi dalam bentuk inkomplit. Tujuan: Untuk melaporkan dua kasus anak perempuan dengan Sindrom Shone. Laporan Kasus: Kasus pertama, seorang anak perempuan usia 9 bulan datang ke poliklinik kardiologi anak dengan keluhan utama batuk berulang, disertai dengan riwayat berat badan sulit naik. Keluhan tidak disertai dengan sesak nafas ataupun sianosis. Ekokardiografi menunjukkan adanya stenosis aorta dan pulmonal, stenosis mitral-regurgitasi mitral dengan pemendekan dan penebalan katup mitral, VSD kecil dan hipoplasia ventrikel kiri. Kasus kedua, seorang anak perempuan usia 5 tahun datang ke instalasi gawat darurat dengan keluhan sesak nafas yang semakin bertambah berat, disertai panas badan, batuk, dan sianosis akibat bronkopneumonia. Ekokardiografi menunjukkan hipoplasia ventrikel kiri dan aorta, stenosis mitral berat akibat katup mitral parasut, VSD dan PDA besar. Kesimpulan: Ekokardiografi sangat penting dilakukan pada pasien dengan penyakit jantung bawaan dimana kelainan yang ada dapat saling tumpang tindih atau tidak terdeteksi saat dilakukan pemeriksaan yang komprehensif.

Background: The Shone’s syndrome, defined by four cardiovascular defects such as a supravalvular mitral membrane, valvular mitral stenosis by a parachute mitral valve, subaortic stenosis, and aortic coarctation, is a rare entity, which occurs most frequently in its incomplete form. Objective: To report a case series of two girl with Shone’s syndrome. Case Report: The first case is a 9 month old girl came to a cardiology polyclinic with chief complaint recurrent cough. The girl also had poor weight gain, no episode of dyspneu or cyanosis. Echocardiography revealed aortic and pulmonal stenosis, mitral regurgitation-mitral stenosis with shortening and thickening of mitral valve, small VSD and left ventricle hipoplasia. The second case is a 5 years old girl presented at the emergency departement for progressively worsening dyspnea, fever, and productive cough, due to bronchopneumonia, cyanosis. Echocardiography revealed the co-existence of left ventricle and aortic hipoplastic, severe mitral stenosis due to parachute mitral valve, VSD and a large PDA. Conclusion: Echocardiography is particularly important in patients with congenital heart disease where lesions often co-exist and can be missed in the absence of a comprehensive examination.