Pustaka Ilmiah Universitas Padjadjaran

Abstrak

Diagnostik Molekuler Pada Endokrinologi Reproduksi

Penyakit sistem endokrin, yang umumnya disebabkan kelebihan atau kekurangan produksi hormon, merupakan contoh baik untuk menerapkan ilmu kedoteran dasar di tingkat molekuler kedalam klinik. Deteksi mutasi gen dan menghubungkannya dengan berbagai penyakit merupakan jantung dari ledakan informasi saat ini dalam dunia kedokteran dan banyak aplikasi dalam diagnosis molekuler. Diagnosis molekuler memiliki potensi untuk meningkatkan peran pemeriksaan laboratorium dalam menegakkan diagnosis penyakit. Hormon steroid memiliki perjalanan yang bervariasi dalam waktu hidupnya yang singkat, sehingga dapat dimengerti bahwa pendekatan molekuler dalam diagnosis berbagai kelainan endokrinologi sistem reproduksi akan menjadi sangat kompleks.

Berkembangnya berbagai pemeriksaan laboratorium penunjang yang canggih telah mendorong klinisi banyak bergantung padanya. Berbagai pemeriksaan ini tidak akan dapat menggantikan penilaian klinis yang baik yang menggunakan semua informasi yang tersedia dalam membuat keputusan klinis. Penting untuk diingat bahwa berbagai pemeriksaan molekuler tampaknya tidak akan segera dapat menggantikan alat bantu diagnostik konvensional selama ini. Tingginya harga dan kompleksitas dari teknologi molekuler cenderung membatasi aplikasi klinisnya, meskipun informasi yang diberikan tidak dapat diperoleh dari metode diagnostik konvensional lain. Berkembangnya automatisasi dan komersialisasi dari metode molekuler yang dirancang akan dapat menurunkan biaya, mengurangi tingginya kebutuhan tingkat keahlian, dan akan menghasilkan terintegrasinya teknologi diagnostik molekuler kedalam praktek klinik.

Endocrine disease, which is generally caused by increased or decreased hormone production, is a good example case to explain clinical case in molecular level. Detection of gene mutation and its relation to various diseases is the heart of information explosion nowadays in medicine implemented in molecular diagnosis. Steroid hormone has various pathways with short half life. Hence it is clear the complexity of molecular approach in various endocrine disturbances in reproductive system.

The advancement of sophisticated diagnostic laboratory procedure leads to the dependency of many clinicians on it, even though it cannot replace the capacity of good medical practice. Molecular diagnostic procedure will not take place the conventional technique in the near future, due to the high cost and complexity of its method. Automation and commercialization of molecular method which designed to lower cost and need on high expertise could in the future integrate molecular diagnostic technology into clinical practice.